Phát hiện 3 đột biến gene mới gây dị tật dính tay chân [HOT]

Trong một lần làm việc với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cách đây 4 năm, bác sĩ Nguyễn Thy Ngọc (33 tuổi), Đại học Bách Khoa Hà Nội, nhớ lại hình ảnh một bệnh nhi ở Bắc Ninh bị ngón tay kẹp vào ngón tay. chân, thậm chí không thể cầm cốc nước, được chẩn đoán mắc hội chứng Apert hiếm gặp với tỷ lệ 1 / 65.000.

Đáng nói, người em của cháu bé vốn khỏe mạnh, hai đời nay không ai mắc bệnh này. Bác sĩ Ngọc cho biết: “Bác sĩ lo ngại có thể xảy ra đột biến gen mới, gây ra hội chứng Apert và tình trạng ngón tay, ngón chân của bệnh nhân.

Đi tìm câu trả lời, từ năm 2017, bác sĩ Ngọc và các cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu hệ gen (Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam), Bệnh viện Nhi Trung ương để tìm đột biến gen. liên quan đến dính ngón tay. Kết quả, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra 3 đột biến mới chưa từng được công bố trong ngân hàng gen thế giới.





Phát hiện 3 đột biến gene mới gây dị tật dính tay chân [HOT]

TS Nguyễn Thy Ngọc tại phòng thí nghiệm. Hình ảnh: NX.

Ban đầu, các nhà khoa học thu thập mẫu máu của các thế hệ trong gia đình 30 người có trường hợp ngón tay bị dính. Bác sĩ Ngọc cho biết, nhóm nghiên cứu đã mất một năm để thu thập đủ mẫu mới có thể bắt đầu nghiên cứu, bởi dù đã được bệnh viện cho phép nhưng nhiều gia đình vẫn e ngại về độ an toàn của nghiên cứu. có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần và hạnh phúc của con bạn. Tuy nhiên, sau khi được các bác sĩ, chuyên gia di truyền tư vấn về tầm quan trọng của nghiên cứu đối với gia đình và cộng đồng, “nhiều gia đình đã đồng tình tham gia ủng hộ”, bác sĩ Ngọc nói.

Từ các mẫu máu toàn phần, DNA tổng số được chiết xuất và giải trình tự toàn bộ bộ gen biểu hiện bằng phương pháp thế hệ mới có khả năng cung cấp lượng lớn dữ liệu giải trình tự trong thời gian ngắn. Sau đó, nhóm nghiên cứu sử dụng dữ liệu chuỗi DNA lớn này để phân tích và so sánh chúng với các chuỗi gen hiện có trên thế giới bằng các công cụ tin sinh học dựa trên máy tính.

Các bước phân tích và xử lý dữ liệu bắt đầu từ việc phân loại và tập hợp các chuỗi dữ liệu thô, đến đánh dấu và loại bỏ các đoạn trùng lặp, kém chất lượng. Sau đó, nhóm nghiên cứu xác định vị trí và chức năng của sự đa hình gen, dự đoán liệu sự đa hình đó có làm thay đổi cấu trúc protein hay không.




Dị tật ngón tay, ngón chân ở trẻ em. Hình ảnh: NVCC.

Ông cho rằng, việc đưa ra quy trình sàng lọc đột biến gen chuẩn, phù hợp với từng bệnh di truyền là quan trọng nhất vì mỗi bệnh cần có phương pháp riêng, phù hợp với từng giai đoạn nhất định. Do đó, từ kết quả phân tích trên, Tiến sĩ Ngọc và nhóm nghiên cứu đã phát hiện hơn 50.000 đa hình gen bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa, được sàng lọc bằng phương pháp phân tích in-silico để tìm ra các đột biến liên quan đến khuyết tật kết dính. ngón chân và bàn chân.

Sau khi phân tích trình tự gen biểu hiện của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy ba đột biến mới trong gen GJA1, GLI3ESCO2 Ở những bệnh nhân bị dính ngón chân nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.

“Trong trường hợp này, phần hợp nhất nằm trong các mô mềm, không phải trong mô xương nên chỉ can thiệp phẫu thuật để tách ngón tay ra”, bác sĩ Ngọc nói. Trên cơ sở này, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu những đột biến đặc trưng cho các dạng dính nặng và là biểu hiện của hội chứng Apert (dị dạng đầu và hộp sọ), hội chứng bẩm sinh Ba Lan ở trẻ nhỏ. và trẻ sơ sinh.

Kết quả nghiên cứu được các chuyên gia đánh giá sẽ hỗ trợ sàng lọc trước sinh kỹ lưỡng và hỗ trợ bác sĩ phát hiện, chẩn đoán và điều trị.

Nguyễn Xuân